“난치성 유전병을 원천 차단할 수 있는 길이 열렸다.”

 

“외모나 지능까지 설계하는 ‘맞춤형 아기’ 시대가 올 것.”

 

태어나기 전 배아 단계에서 유전 질환을 일으키는 돌연변이를 정상 유전자로 바꾸는 실험이 처음으로 성공했다. 기술적 성과를 인정받은 동시에 윤리적 논란도 커지고 있다.

 

11일 과학계에 따르면 미국 컬럼비아대와 서울대, 고려대, 기초과학연구원(IBS) 등이 참여한 한·미 공동 연구진은 인간 배아에서 유전자 교정 2세대 기술인 ‘염기 교정(Base Editing)’을 이용해 유전 질환 관련 유전자를 정밀하게 수정하는 데 성공했다고 최근 논문 사전 공개 사이트 바이오아카이브를 통해 발표했다.

 

DNA를 자르지 않고 ‘오타 한 글자’만 고쳤다

 

그동안 유전자 교정 연구는 주로 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위를 활용해 진행됐다. 하지만 기존 방식은 DNA 이중 가닥을 통째로 절단한 뒤 원하는 유전자를 삽입하는 구조여서 의도하지 않은 돌연변이나 염색체 손상 위험이 꾸준히 지적됐다.

 

이번 연구는 접근 방식부터 달랐다. 연구진이 사용한 ‘아데닌 염기 교정기(ABE)’는 DNA를 잘라내지 않는다. 대신 DNA를 구성하는 염기(A·T·G·C) 가운데 특정 염기 하나만 다른 염기로 바꾸는 방식이다.

 

비유하자면 기존 유전자 가위가 문장 전체를 삭제하고 다시 쓰는 작업이었다면, 염기 교정은 오타 한 글자만 수정하는 셈이다.

 

연구진은 심혈관 질환 위험을 높이는 PCSK9 유전자와 겸상적혈구증, 지중해빈혈 등 혈액질환과 관련된 HBG1·HBG2 유전자를 대상으로 실험을 진행했다.

 

그 결과 유전자 종류에 따라 52~76% 수준의 교정 효율을 기록했으며, 기존 기술에서 자주 나타났던 염색체 손상이나 대규모 유전자 결함은 발견되지 않았다.

 

인간 배아가 정상적으로 자라는데도 성공

 

과학계는 이번 연구를 인간 유전병 치료 역사에서 중요한 이정표로 평가한다. 실제로 유전성 빈혈이나 가족성 고지혈증처럼 부모에게서 자녀로 대물림되는 질환을 출생 전에 차단할 가능성을 처음 보여줬기 때문이다.

 

기존 배아 유전자 교정 연구에서는 수정 직후 배아가 성장 초기에 멈추는 현상이 반복적으로 발생했다. 연구진은 그 원인이 교정 도구에 포함된 메신저RNA(mRNA)에 있다는 사실을 발견했다. 배아가 외부에서 주입된 mRNA를 침입자로 인식해 성장 자체를 중단했던 것이다.

 

연구진은 이를 해결하기 위해 mRNA를 제거하고 단백질-RNA 복합체(RNP)를 직접 주입하는 방식을 사용했다. 그 결과 유전자 교정을 거친 배아는 정상적으로 성장했고, 수정란이 자궁에 착상하기 직전 단계인 포배기(Blastocyst)까지 발달하는 데 성공했다.

 

예일대 산부인과 교수인 엠레 셀리는 국제학술지 네이처와의 인터뷰에서 “이 분야를 한 단계 발전시킨 개념적 전환”이라고 평가했다.

 

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“실제 출산에 당장 적용하기는 어렵다”

 

다만 이번 기술이 곧바로 실제 출산에 적용될 수 있는 수준은 아니라는 게 연구진의 설명이다.

 

가장 큰 문제는 ‘모자이크 현상’이다. 모자이크 현상이란 배아를 구성하는 모든 세포가 동일하게 교정되지 않고 일부 세포만 수정되는 현상을 말한다. 이번 실험에서도 전체 세포의 약 50~75% 정도만 교정이 이뤄졌다.

 

이 상태로 사람이 태어날 경우 신체 부위마다 서로 다른 유전 정보를 가질 수 있어 예상하지 못한 건강 문제가 발생할 가능성을 배제할 수 없다.

또 아직 교정 정확도와 안전성 문제를 완전히 해결하지 못한 데다, 기술이 인간 능력 향상 수단으로 악용될 수 있다는 우려도 남아 있다.

 

연구를 이끈 디터 에글리 컬럼비아대 교수 역시 “모자이크 현상을 줄이는 추가 개선 작업을 진행하고 있지만 현재 단계에서 임상 적용은 불가능하다”고 밝혔다.
 

https://n.news.naver.com/article/011/0004630269