중국 4세 여아가 코골이 증상으로 병원을 찾았다가 ‘남성’이라는 진단을 받았다.

6일 시나닷컴에 따르면 안후이성 출신 4세 아동은 최근 성 발달 이상과 연관된 희귀 내분비질환 진단을 받았다.

애초 코골이 증상으로 병원을 방문한 아동은 수면 모니터링 전 검사에서 혈압이 147/93㎜Hg로 확인돼 큰 병원을 찾았다.

이 과정에서 의료진은 아동이 여성 XX 염색체가 아닌 남성 XY 염색체를 가진 것을 발견했다.

 

담당의는 “아동의 염색체 핵형 검사 결과 46, XY가 확인됐다”고 전했다.

4년을 딸로 키운 자녀가 아들이라는 소식에 부모는 당혹감을 감추지 못한 것으로 전해졌다. 외모와 외부생식기 모두 여아였기 때문이다.

‘46, XY, 성 발달 이상 질환’ 일종
17α-수산화효소 결핍증 최종 진단

이 아동의 구체적 진단은 의학적으로 46, XY 성발달이상(DSD) 범주에 속하는 17α-수산화효소/17,20-분해효소 결핍증이다. 이는 선천부신과다형성증(CAH)의 드문 한 유형이다.

CYP17A1 유전자 이상으로 부신과 생식샘에서 코르티솔과 성호르몬을 만드는 효소 기능이 떨어지면서 발생한다.

고혈압, 저칼륨혈증, 사춘기 지연, 여성형 또는 비전형적 외부생식기 등 성발달 이상이 나타날 수 있다.

이번 사례 역시 고혈압이 진단의 단서가 됐다.

100만명당 1명꼴…2025년 465명 확인
평균 진단 연령 19.0세…4세 진단 이례적

미국 국립의학도서관 운영 건강정보 웹사이트 메드라인플러스(MedlinePlus) 자료에 따르면 이 질환은 전체 선천부신과다형성증의 약 1%를 차지하며, 100만명당 1명꼴로 나타난다.

 

2025년 발표 문헌은 465명의 환자 사례를 집계했다.

앞서 2024 파리올림픽 복싱 여자부 경기에 출전한 이마네 칼리프(26·알제리)와 린위팅(28·대만)이 남성 염색체인 XY 염색체를 가진 것으로 드러나 논란이 일기도 했다.

평균 진단 연령은 19세다. 많은 환자가 사춘기 지연, 원발성 무월경, 불임 등으로 뒤늦게 질환을 발견하는 것으로 알려졌다.

이번 중국 사례처럼 4세 아동이 고혈압을 계기로 조기에 진단된 경우는 드문 편이다.

“향후 성별 지정과 외과적 처치 논의 필요”

이 질환 치료의 기본은 글루코코르티코이드 보충과 혈압 관리다. 이후에는 필요에 따라 성호르몬 보충과 장기 추적이 이뤄진다.

중국과학기술대학교 제1부속병원 소아과 슝메이 교수는 “평생 관리해야 하는 질환이지만, 적절한 치료만 받으면 된다”고 설명했다.

현지 매체에 따르면 아동은 현재 호르몬 치료를 통해 고혈압을 조절하고 있으며, 부모는 성별 지정과 외과적 처치 여부를 논의 중이다.

https://v.daum.net/v/20260310230306865