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포스텍은 박상기 생명과학과·융합대학원 교수, 김태경 교수, 김민성 교수팀이 뇌 발달 과정에서 조현병 발병에 관여하는 유전자 변이를 찾아냈다고 24일 밝혔다. 연구결과는 3월 28일(현지시간) 국제학술지 '사이언스 어드밴시스'에 공개됐다. 조현병은 전세계 인구 약 1%가 겪는 정신질환이다. 현실 인식과 사회적 관계 형성에 어려움을 겪는 것이 주요 특징이다. 최근 대규모 유전체 연구에서 'AS3MT'라는 유전자의 변이가 조현병과 관련됐다는 보고가 있었지만 AS3MT가 실제로 뇌에 미치는 영향은 명확하지 않았다.
연구팀은 AS3MT 유전자의 특정 변이인 'AS3MTd2d3'에 주목했다. AS3MTd2d3 변이가 발생한 쥐는 조현병과 매우 유사한 증상을 나타냈다. 뇌 속 공간인 뇌실이 비정상적으로 커지고 외부 자극에 대한 반응 둔화되며 사회적 상호작용이 감소하는 등 조현병의 대표적 증상들이 나타난 것이다.
연구팀은 뇌 발달 과정에 AS3MTd2d3 변이가 미치는 영향을 분석했다. 정상적인 뇌 발달 과정에서는 줄기세포가 균형 있게 분열하면서 뇌에 다양한 세포를 만들지만 AS3MTd2d3변이가 있으면 줄기세포이 분화 균형이 무너지면서 흥분성 신경세포가 줄었다.
건물을 지을 때 벽돌 등 일부 재료가 부족한 상황처럼 뇌의 설계도는 있지만 필요한 재료가 제대로 공급되지 않아 뇌에 구조적 결함이 생기는 상황에 비유됐다. 특히 대뇌 피질 상층부에 있어야 하는 신경세포들이 제대로 형성되지 않았다.
연구팀은 AS3MTd2d3 단백질이 신경줄기세포의 중심체에 비정상적으로 달라붙어 세포 분열을 교란한다는 사실도 밝혀냈다. 중심체는 세포분열 과정에서 중요한 역할을 하는 세포소기관이다. 인간의 뇌 장기유사체(오가노이드)에서 실험을 반복했을 때도 동일한 결과가 나왔다.
