모르고 있다가 눈이 침침해져 뒤늦게 알게 된다는 유전질환 아벨리노 각막 이상증에 대하여 알아보자
아벨리노 각막이상증 (아벨리노 각막 이영양증)
아벨리노 각막이상증은 과립형 각막이상증 제 2형이라고도 불리우며 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해온 가족에게 처음 발견되었습니다. 오늘날 아벨리노 각막이상증 환자는 이탈리아 뿐만 아니라 전 세계적으로 발견되고 있습니다.
아벨리노 각막이상증은 눈동자의 각막에 '하이알린'이라는 단백질에 의한 흰반점이 생겨 실명에 이르게 되는 유전질환입니다.
이 단백질은 각막에 상처나 자극을 받을 경우 상처를 메우기 위해 침착되는 물질이지만, 아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있게 되면 비정상적으로 초과 생산되어 침착물을 형성, 시력저하를 유발합니다.
아벨리노 각막이상증의 발병시기는 환경적요인, 개인차 등에 따라 차이점이 있습니다.
아벨리노 각막이상증은 보통 염색체 우성유전을 하는 유전질환으로서 부모 중 한 사람이 연관된 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 됩니다.
현재 아벨리노 각막이상증 유병율에 대한 연구결과에 따르면, 국내 870명당 한 명꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다.
증상
양쪽 유전자 모두에 유전자 변형이 있는 경우(동형접합자) 3∼5세부터 심한 각막 혼탁이 발생하고, 병증이 빠르게 진행해 밝은 조명 아래에서는 육안으로도 각막 중심부가 하얗게 보인다.
이런 증상이 부모에 의해 발견되는 경우도 종종 있다. 이 경우 대개 양쪽 부모 모두가 아벨리노 각막이상증을 가지고 있다.
이형접합자(한쪽 유전자에만 변형이 있음)의 경우 자각 증상만으로는 조기 발견이 어렵다.
대개 10대부터 각막에 흰 점이 몇 개 나타나 나이를 먹으면서 점점 수가 많아지고 넓어져서 시력 감소와 눈부심, 명도 대비 감소로 인한 불편감이 나타난다.
하지만 이런 이상증상은 병증이 많이 진행되기 전에는 거의 못 느낄 뿐 아니라 자외선 노출이나 콘택트렌즈 사용 여부에 따라 진행 정도가 달라지기도 한다.
쉽게 말해 아벨리노 각막이상증은
1. 유전질환 - 상염색체 우성유전 (5번 염색체)
2. 각막에 흰 점 등이 생겨서 각막이 혼탁해지고 끝내 실명에 이르는 병
3. 문제없다가 서서히 실명에 이름 - 언제 발병할지 정확히 모름
4. 유전자 한쌍 중 양쪽에 문제가 있으면 아주 어릴 때부터 문제가 생김
5. 한쪽에만 문제가 있으면 주로 10~20대에 시작하여 50~60대쯤에 시력의 저하를 크게 인식하게 됨
5. 한국인은 870명 중 1명이 이 질환일 것으로 예상 (서양보다 동양에 흔함)
6. 평균 수명 증가로 인하여 각막혼탁 호소하는 사례가 증가하고 있음
2010년에 한국팀이 조사한 결과 (이때가 처음으로 조사한 것이었음) 한국인 아벨리노 각막 이상증 유병률이 1만 11.5명으로 나왔고 그 뒤에 조사한 자료는 안 보임
아주 작은 동네가 아니라면 그냥 동네마다 몇명씩은 다 있다고 보면 돼
실명하는 질환이라고 생각했을 때는 별로 흔치않을 것 같은 느낌이지만 870명 중 한명이라고 생각하면
지금 더쿠 동접자가 약 3만5천명 좀 넘는데 이 중에 40명 이상은 아벨리노 각막 이상증이라는 것
아주아주 흔한 질환은 아니지만 그렇다고 드문 질환도 아니니 의심된다면 혹은 시력교정술을 염두에 두고 있다면 신경 써야 해
특히 각막에 상처가나면 아물면서 더 심해지므로 시력교정술(라식, 라섹, 렌즈삽입술 등)을 받는 순간 급격하게 흰반점이 생성되어 시력과는 영영 안녕하게 됨
시력교정술이 나온 초기에는 이런 걸 모르고 그냥 수술받아서 이 때문에 실명한 사례가 발생했어
자외선 차단을 해주면 병의 진행을 늦출 수 있는 것으로 알려져 있음 (하드렌즈 등)
처음에는 작은 흰반점 한 개로 시작하고, 점점 반점이 늘어나게 됨
검사는 간단한 유전자 검사(채혈 또는 면봉에 아~하고 슥 하는 걸로도 가능)로 금방 알 수 있음
만약 일가 친척중에 이 병을 앓고 있는 사람이 있다면 식구들 다 데리고 가서 검사하는 것이 좋아
아래는 아벨리노 환자의 눈 사진인데 보는 사람에 따라 공포 혹은 두려움을 느낄 수 있음
제목에도 표시해놨지만 진짜 많이 무서울 수도 있어!!
보지않길 원하는 사람은 눈감고 쭉 내리거나 뒤로가기를 눌러줘
(심호흡)
▲ 이형접합자
▲ 동형접합자
끝
