샤르코 마리 투스병은 1886년 처음 이 질병을 설명한 의사 3명의 이름을 딴 신경질환이다. 유전자 돌연변이로 손과 발의 근육이 점점 위축돼 일상생활이 힘들어진다. 10만명 당 19명에서 발병하는 희소질환(공식명 희귀질환)인데, 근본 치료제는 없는 상태다. 이병철 삼성그룹 창업주의 부인인 박두을 여사가 이 질환을 앓은 것으로 알려져 있고, 이건희 삼성전자 선대 회장과 이재현 CJ그룹 회장도 이 질환을 앓았다.특히 CMT2Z는 MORC2 유전자 변이로 발생하며 증상이 매우 심해 뇌 장애도 발생하고, 어려서 사망하거나 혹은 휠체어에 의존하여 생활하게 된다. 따라서 샤르코 마리 투스병 중에서도 치료제의 개발이 가장 절실하게 요구되는 유형으로 꼽힌다.
CMT2Z의 치료제를 개발하기 위해서는 질병이 발생하는 원인을 밝히는 것이 중요하지만, 아직까지 CMT2Z의 발병 원리에 대해서는 알려진 바가 거의 없었다. 이에 연구진은 CMT2Z의 발병 과정을 연구하기 위해서 MORC2 변이를 가진 동물 모델을 제작하고, 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포를 제작했다. 이를 바탕으로 CMT2Z 변이는 단백질 합성의 감소를 유도하고, 활성산소 중 가장 파괴적인 것으로 알려진 하이드록실 라디칼(hydroxyl radical)을 증가시켜 신경 손상이 유발됨을 밝혔다. CMT2Z의 발병 원인을 세계 최초로 규명한 것이다.
이어 연구진은 MORC2 유전자 기능을 회복시키기 위해서 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발했다. 동물모델에서 약물을 처리한 결과, 한 번의 주사 치료로 신경과 근육의 기능이 정상 수준으로 회복되는 것을 확인했다. CMT2Z 환자에서 유래된 유도만능 줄기세포를 사용한 실험에서도 동일한 치료 결과를 확인했다.
유전자 치료제는 현재까지 9종이 개발돼 시판 중이다. 특히 희소유전질환에 대한 치료제는 ‘돌파구치료제(Breaking through)’라는 제도를 통해 미국 FDA 승인을 위한 실험 내용과 시간을 대폭 단축하고 있어 해당 시장은 점점 더 커질 것으로 예상된다.
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