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취약 X 증후군






X염색체에 돌연변이가 발생하여 생기는 열성 유전질환이며 주로 정신질환 특히 자폐스펙트럼이나 ADHD 등을 일으키는 증후군임.


여성의 경우는 X 염색체가 두 개가 있어 한 염색체가 취약 X 증후군을 발병시키는 염색체라도 무증상이거나 경한 수준일 때가 많음



하지만 남성은 X 염색체가 하나라서 취약 X 증후군 발병이 쉽고 증상이 심할 때가 많음.







X염색체에 특정 염기서열이 증폭될수록 취약 X 증후군을 잘 일으킨다고 함.



유전형태는 신기하게도 보인자이지만 무증상자인 아버지에게서 시작함.

보인자인 아버지가 딸(XX염색체)들에게 100%로 보인자 X 염색체를 줄 수밖에 없음


그 딸이 아버지 기준 외손자인 남아를 출산하면 취약 X 증후군이 발병할 확률이 매우 높고 딸을 출산하면 발병할 수도 있고 약하게 발병할 수 있거나 안 할 수도 있음

후자로 갈수록 외손녀들이 무증상 보인자가 돼서 다시 유전하는 방식


참고러 대를 거듭할수록 취약 증후군을 일으키는 X 얌색체의 특정 염기서열이 증폭됨.



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참고로 증후군이 있을수록 이런 얼굴일 가능성이 높다고 함



건보는 안되지만 현재 임신 중에 TCR 검사로 자녀가 취약중후군 위험군인지 아닌지 검사 가능한 듯