질병관리청은 올해 희귀질환 진단 지원사업 대상자를 지난해 810명에서 1,150명으로 42% 늘리고, 국가관리대상 희귀질환도 75개 추가한다고 밝혔습니다.

이 사업은 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 내원하면 유전자 검사를 지원해 희귀질환을 빨리 발견하고 치료받을 수 있도록 하는 것입니다.

지난해 사업 대상이었던 810명 가운데 유전자 분석을 통해 희귀질환으로 진단받은 대상자는 285명으로 진단율은 35.2%였습니다.

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