셀비의 남편 제이슨은 47세의 나이로 사망했다. 그는 별다른 기저질환 없이 평소 건강한 상태였으며 사망 전날에도 단순한 감기 증상 정도만 호소한 채 잠자리에 들었다. 그러나 잠에서 깨어났을 때 호흡이 정상적이지 않았고, 이후 급격히 상태가 악화돼 숨졌다. 셀비는 "겉으로 보기엔 아무 문제가 없던 사람이었다"며 "이런 일이 일어날 것이라고는 전혀 예상하지 못했다"고 당시를 회상했다.
비극은 여기서 끝나지 않았다. 2021년 장남 다니엘은 집에서 심정지를 겪었으나 간호사인 셀비의 신속한 대응으로 살 수 있었다. 이후 그는 치료와 추적 관찰을 받아왔지만, 2년 뒤인 2023년에 24세의 나이로 잠든 사이 사망했다.
부자(父子)의 공통된 사인은 알라질 증후군(Alagille syndrome)이었다. 이 질환은 유전적 원인으로 발생하는 희귀 다기관 질환으로, 간과 심장, 혈관, 골격, 신장 등 여러 장기에 영향을 미친다. 문제는 증상의 양상이 매우 다양하고 경미하게 나타나는 경우도 많아 진단이 늦어지기 쉽다는 점이다.
셀비에 따르면 남편 제이슨은 장남이 태어난 이후에야 알라질 증후군 진단을 받았다. 당시 다니엘에게 선천성 심장 이상이 발견됐고, 이후 태어난 다른 자녀에게서도 유사한 문제가 관찰됐다. 하지만 초기에 의료진은 각각의 증상을 개별적인 문제로 판단했고 가족력이나 유전질환 가능성은 충분히 고려되지 않았다. 셀비는 "문제가 서로 연관돼 있다는 이야기는 듣지 못했고, 오히려 내가 지나치게 걱정한다고 말해왔다"고 전했다.
이후 셀비가 지속적으로 요청한 끝에 유전자 검사가 시행됐고, 가족 내 알라질 증후군이 확인됐다. 이 질환의 대표적인 특징 중 하나는 담관이 좁아지면서 발생하는 간 질환으로, 경미한 황달에서부터 간 이식이 필요한 중증 상태까지 다양하게 나타난다. 또 하나의 주요 침범 부위는 심장으로, 선천성 심장 기형이나 구조적 이상이 동반될 수 있다.
제이슨은 생전에 질환이 간에만 경미하게 영향을 미친다는 설명을 들었고, 심장 문제는 없다고 인지하고 있었다. 하지만 사망 후 시행한 부검에서는 심실 발달 부전이 확인됐고 실제 사인은 심부전으로 밝혀졌다. 다니엘 역시 기존에는 이첨판으로 알려진 심장 판막 이상이 있었으나, 부검 결과 하나의 판막만 존재하는 단첨판이었다는 사실이 드러났다. 그는 사망 전까지 매우 활동적이고 건강한 생활을 이어가고 있었던 것으로 알려졌다.
셀비는 자녀들이 진단 받을 당시, 영국 내 등록 환자가 약 180명에 불과했고 그중 4명이 자신의 가족이었다는 사실에 큰 충격을 받았다고 밝혔다.
현재 셀비는 치료법이 없는 이 질환에 대한 연구를 지원하는 미국의 알라질 증후군 관련 단체와 협력하며, 인식 개선 활동에 참여하고 있다. 동시에 자녀를 잃은 부모들을 위한 애도 지원 모임을 운영하고 있다. 그는 특히 남성과 아버지를 위한 지원이 부족하다는 점을 강조하며, 성별과 관계없이 부모 모두가 상실을 이야기할 수 있는 공간을 만들고 싶다고 말했다.
알라질 증후군, 간과 심장을 동시에 침범하는 희귀 유전 질환
위 사연에서 부자의 생명을 연이어 앗아간 알라질 증후군은 선천적으로 발생하는 희귀 유전 질환으로, 주로 간과 심장을 포함한 여러 장기에 영향을 미치는 다기관 질환이다. 원인은 대부분 JAG1 유전자, 드물게 NOTCH2 유전자 변이로 알려져 있으며, 상염색체 우성으로 유전된다. 가족 내에서도 증상의 정도와 침범 장기는 크게 다를 수 있다.
전 세계적으로 3만~만 명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에는 200명 이하의 환자가 있는 극희귀질환으로 분류된다. 2021년 기준 약 136명이 등록됐다.
대표적인 특징은 담관 형성 이상으로 인한 간 질환이다. 담즙 배출이 원활하지 않아 영유아기부터 황달, 가려움증, 지방 흡수 장애, 지용성 비타민 결핍이 나타날 수 있다. 일부 환자에서는 간 손상이 진행돼 간경화나 간부전으로 이어지며, 중증인 경우 간 이식이 필요하다.
또 하나의 핵심 문제는 선천성 심장 이상이다. 말초 폐동맥 협착이 가장 흔하지만, 심실 발달 이상이나 판막 기형 등 다양한 형태가 보고된다. 심장 침범은 무증상으로 지내다가도 갑작스럽게 악화돼 심부전이나 치명적인 합병증으로 이어질 수 있다.
알라질 증후군은 이 밖에도 성장 지연, 골밀도 감소, 척추 기형, 신장 이상, 청력 저하 등을 동반할 수 있으며, 넓은 이마와 뾰족한 턱 등 특징적인 얼굴 형태가 관찰되기도 한다. 증상이 경미하거나 비특이적인 경우가 많아 진단이 늦어지는 사례도 적지 않다.
현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 치료는 장기 침범 양상에 따라 증상 조절과 장기 보호를 목표로 한 대증 치료가 이뤄진다. 전문가들은 조기 진단과 함께 간·심장을 포함한 지속적인 다학제적 추적 관리가 예후를 좌우한다고 강조한다. 반복적인 간 이상이나 원인 불명의 심장 기형, 가족력이 있는 경우에는 알라질 증후군과 같은 유전 질환 가능성을 고려한 접근이 필요하다.
https://v.daum.net/v/20260111201443820
