여성과 남성의 신체적‧정신적 차이인 ‘성차’에 따른 자폐 발병 양상의 차이를 설명하는 유전자와 유전적 조성이 규명됐다. 성별에 따른 자폐 치료전략 수립에 도움이 될 것으로 기대된다.

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연구팀은 이어 한국인 코호트의 가족 임상표현형 데이터를 분석해 데이터에 나타난 부모와 형제자매의 유전적 조성을 조사했다. 분석 결과 여성이 남성에 비해 높은 양적유전점수를 갖지만 인지능력은 더 높고 자폐 중증도는 더 낮다는 사실을 확인했다.

안준용 교수는 “이번 연구는 전장유전체 데이터를 기반으로 한국인 성차 의학의 기틀을 마련한 중요한 첫걸음”이라며 “자폐와 같은 신경발달장애의 정밀 진단을 위해서는 성별과 임상적 특징을 모두 고려한 포괄적인 접근 전략이 필요하다”라고 강조했다. 연구 결과는 국제학술지 ‘게놈 메디신’에 9월 27일 게재됐다.

박정연 기자 hesse@donga.com

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