https://n.news.naver.com/mnews/article/015/0005223922?sid=001

암 발병 확률이 높은 희귀 유전자 돌연변이를 가진 남성의 정자 기증으로 유럽 전역에서 최소 197명의 아이가 태어났다. 이들 중 일부는 이미 암으로 사망한 것으로 확인됐다.

11일(현지시간) CNN에 따르면 정자 기증자 A씨는 리프라우메니증후군(Li-Fraumeni syndrome)을 일으키는 TP53 유전자 돌연변이를 갖고 있었다. 이 증후군은 암 발병 위험을 크게 높이는 희귀질환이다.

조사에 따르면 A씨는 자신이 돌연변이를 갖고 있다는 사실을 모른 채 정자를 기증했고, 당초 이 남성의 정자 기증으로 태어난 아이는 유럽 8개국에서 최소 67명으로 확인됐다.

그러나 최근 영국 BBC를 포함한 14개 유럽 공영방송사가 정보공개 청구와 의사·환자 인터뷰를 통해 파악한 결과, 현재까지 이 A씨의 정자로 태어난 아이는 최소 197명으로 추정된다.

A씨는 덴마크의 민간 정자은행인 유럽 정자은행(ESB)에 단일 기증자로 등록했지만, 그의 정자는 이후 14개국 67개 클리닉에서 사용된 것으로 드러났다. 이 가운데 얼마나 많은 아이가 해당 돌연변이를 유전 받았는지는 아직 확인되지 않았다.

문제는 돌연변이를 유전 받은 사람 중 평생 암을 피해 갈 수 있는 비율은 극히 적은 것으로 알려진 데 있다.

미국 클리블랜드 클리닉에 따르면, 이 질환을 가진 사람은 60세까지 암 발병 확률이 90%, 40세 이전 암 발병 비율은 약 50%에 이른다.

실제 A씨의 정자로 태어난 아동 중 10명이 뇌종양, 호지킨 림프종 등 암 진단받았고, 일부는 이미 사망했다.

지난 5월 프랑스 루앙대학병원의 생물학자 에드위즈 카스퍼는 유럽 인간 유전학회 연례회의 발표에서 이 남성의 정자로 태어난 67명의 아동을 확인했다고 발표하면서 이같이 밝혔다.

이어 "또 다른 13명은 돌연변이를 지녔지만, 아직 암이 발병하지 않았다"면서 "이 아이들은 암 발병 위험이 높아 정기적인 의료 검진이 필요하다. 향후 이 아이들이 자기 자녀에게 돌연변이를 전달할 확률도 50%"라고 덧붙였다.

유럽 정자은행 대변인 줄리 파울리 부츠는 "이번 사건과 희귀 TP53 돌연변이가 여러 가족과 아이들, 그리고 기증자에게 미친 영향에 깊은 유감을 느낀다"고 밝혔다.

부츠는 "ESB는 과학적 기준과 법률에 따라 모든 기증자에 대해 검사를 실시하고 개별 의료 평가를 진행하고 있다"면서 "단일 기증자를 통해 태어나는 아이 수에 제한을 두자는 요구에 동의한다"고 말했다.