자폐증을 일으키는 유전자의 돌연변이는 아버지로부터 물려받은 유전자에서 발생하는 경우가 더 많다는 연구 결과가 나왔다. 또 아버지의 나이가 많을수록 자녀의 자폐증 발병 위험도 커지는 것으로 나타났다.

자녀의 자폐증은 부모의 정자와 난자가 수정하는 전후 과정에서 아이의 유전자가 자발적으로 돌연변이를 일으켜 발병하는 것으로 나타났다. 연구 대상인 자폐증 아이들의 유전자 중 세 개의 유전자(CHD8·SNC2A·KATNAL2)에서 공통적으로 자발적 변이가 발견됐다. 이때 돌연변이는 아버지로부터 물려받는 유전자에서 발생하는 경우가 모계 유전자에서 일어나는 경우보다 네 배 더 높은 것으로 나타났다. 자녀의 자폐증 발병 원인이 난자보다 정자의 결함 때문에 일어나는 경우가 더 많다는 이야기다.

또 35세 이상 남성의 경우 자폐증을 일으키는 돌연변이를 유발할 수 있는 정자를 생산할 위험이 25세 이하 남성보다 높은 것으로 드러났다. 이는 40대 남성이 자폐증 자녀를 가질 확률이 20대 이하 남성보다 6배 높다는 기존의 한 연구 결과에 부합한다.

남성들은 매일 정자를 생산하기 때문에 자녀에게 물려주는 유전자 코드에 오류를 일으킬 만한 정자를 생산할 가능성이 크고, 나이가 들수록 그럴 위험이 더 커지기 때문으로 본다.

과학자들은 과거 자폐증 유발 요인이 유전이냐 환경이냐를 두고 수십년간 공방을 벌여 왔으나, 최근 학계의 정설은 80~90%가 유전적 요인에 의해 발병한다는 쪽으로 굳어졌다.

https://www.chosun.com/site/data/html_dir/2012/04/06/2012040600259.html